CARS2：新的致痫性状

进行时开放性肌肉阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传开放性神经退行开放性病症，针灸表现和遗传改变具备异质开放性；其主要针灸特性包括肌肉阵挛、帕金森氏症和有所不同素质的十分困难开放性神经功能撕裂。

该症可由多个有所不同的基因组等位基因组引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因组等位基因组导致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因组等位基因组导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因组等位基因组导致。

在年轻人和成年症状中会，亦有刊文说是有所不同的线粒体转运RNA（tRNA）基因组等位基因组（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌肉阵挛的十分困难型相关，针灸上分类为“伴破碎红外皮的肌肉阵挛开放性帕金森氏症”（ MERRF）囊肿。

在近期显露版的Neurology周刊上，一个丹麦研究设计团队刊文了一个有2名针灸症状与MERRF囊肿极为相似症状的现生婚配家系。2名症状以外为CARS2基因组（该基因组编码线粒体内半胱吡啶酰tRNA合成酶）切割位点等位基因组的纯合子。症状针灸表现包括重度的肌肉阵挛帕金森氏症、十分困难开放性痉挛开放性四肢瘫、十分困难开放性视力和知觉损害、以及十分困难开放性理解功能损害。

由此可知1：症状家系由此可知和测序由此可知，可见CARS2基因组c.655 G＞A等位基因组最常基因隐开放性遗传模式

由此可知2：在症状父母中会CARS2产物的多种切割产物。由此可知A显示外显子4和外显子8据说是RNA的逆转录PCR产物。症状父亲（III.5）和母亲（III.4）噬RNA显示较短的切割产物。（BL=噬RNA；TS=乳头RNA；FB=对照分成外皮细胞RNA）。由此可知B显示野生型和等位基因组型CARS2互补DNA。等位基因组型因为外显子6载有等位基因组点导致被切割有缺陷。

历史学者从该家系中会分离显露CARS2基因组的c.655 G＞A纯合等位基因组为免疫开放性等位基因组。该等位基因组坐落第6号外显子的最末一个核苷酸东南侧，经对CARS2 mRNA进行时分析明确异最常切割可导致第6号外显子完全有缺陷。这使得一段保守开放性核酸上的28个残基发生框内有缺陷，这段结构域与介导末端tRNA发夹结构的准确度相关。

历史学者总结说是，本研究鉴定显露了一种新的导致重度十分困难开放性肌肉阵挛帕金森氏症的免疫基因组CARS2。

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主编： neuro212