类亨廷顿病综合征检验诊断的7种临床特点

类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）性疾小儿候群检验检验之中的一些构造性临床乏善可陈主要有下述几种：

为中心构造

伯顿小儿（Huntington disease，HD）和大多类伯顿小儿（Huntington disease like，HDL）性疾小儿候群为中心分布很广，但某些 HDL 性疾小儿候群有为中心分布特性。比如 HDL2 多却说于塞内加尔黑奴（塞内加尔黑奴 HD ；也乏善可陈之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之中及日本国人之中也有报导。日本国年轻人即可顾虑 DRPLA，后者患小儿率在日本国年轻人之中与 HD 十分相似，而在南欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人为主）之中，即可顾虑脊髓系统真核细胞小儿。

运动小儿征伐出现的部位

大部分 HDL 性疾小儿候群以外有全身的运动妨碍，包括鼻子、颈部、肢体等。但有相比故名鼻子精神状态社交活动多却说于脊髓棘刺红血球快速增长性疾小儿，包括肚皮舞-棘刺红血球快速增长性疾小儿和 McLeod 性疾小儿候群。如为肾病的脊柱冲击力妨碍或运动机制有所增加-强直性疾小儿候群伴方面的鼻子-鱼鳍-舌部累及则即可顾虑泛酸激酶方面的脊髓变艾滋小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可乏善可陈为相当严重的故名鼻子脊柱冲击力妨碍伴失智症；也小儿征伐。

共济失调

虽然 HD 小儿程之中可能但会出现皮质剧减，也有以共济失调为首发小儿征伐的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 之中罕却说。如有相比的共济失调，应顾虑 HDL 性疾小儿候群。中亚人之中即可顾虑 SCA17，日本国人之中即可顾虑 DRPLA。

眼球社交活动精神状态

在检验检验之中相当有涵义。HD 症状最初即有扫视触发精神状态，后出现扫视加快和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 性疾小儿候群、肚皮舞-棘刺红血球快速增长性疾小儿、PKAN 和 WD 之中也有类似发生变既有。在脊髓棘刺红血球快速增长性疾小儿之中，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和基频急跳跃（square-we jerks）。小儿程最初「皮质性」眼球社交活动精神状态如扫视辨距不良、基频急跳跃、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大多脑干皮质性变艾滋小儿的特性，能与 HD 检验。

之中风

HD 之中，之中风仅出现在青少年型 HD 之中，10 岁过去起小儿的症状之中 30%~50% 以外有之中风。而之中风在其他 HDL 性疾小儿候群之中较多，如 SCA17 症状之中 22% 出现之中风，肚皮舞棘刺红血球快速增长性疾小儿之中 60%，McLeod 性疾小儿候群之中 40%，HDL1 性疾小儿候群之中大部分症状以外有之中风。DRPLA 之中 20 岁从前起小儿症状之中也就是说上以外出现，在 40 岁之后起小儿的症状之中，之中风很少出现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较慢速，发小儿后一般活到 1~10 年。HDL2 起小儿后肉食动物年限 10~20 年，DRPLA 起小儿后的肉食动物年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 性疾小儿候群起小儿早的的发展较慢速。青少年型 HD 的发展较慢速，但良性遗传性肚皮舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但的发展相当极慢速。

常规核对

在DNA检测从前即可要做也就是说的常规核对，常规儿科核对能检验急性或亚急艾滋小儿因引起的肚皮舞小儿征伐。一些常规核对对 HDL 性疾小儿候群检验也有帮助，如肚皮舞-棘刺红血球快速增长性疾小儿和 McLeod 性疾小儿候群但会有脊柱酸激酶和肝酶消退，脊髓真核细胞小儿的症状部分出现血清真核细胞增加，WD 症状 24 小时尿锰含量消退等。

脊髓棘刺红血球性疾小儿候群（肚皮舞-棘刺红血球快速增长性疾小儿、McLeod 性疾小儿候群、HDL2、PKAN）外周血棘刺红血球比例减小。

HD 症状头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，皮质和皮质剧减在疾小儿晚期出现。一些成年起小儿的进行性 HDL 性疾小儿候群在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、脊髓棘刺红血球快速增长性疾小儿和 McLeod 性疾小儿候群。皮质剧减在检验 HD 和 SCAs 之中相当重要。DRPLA 症状之中，皮质脑干剧减、T2 相上深部皮质下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述检验检验的各项临床特性总结却说下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪