癫痫猝死：嫌疑犯是谁？

哮喘脑干病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称哮喘患儿出现的一种非创伤病态、非淹死、非哮喘持续状态且尸检一致无引致致死一致病因快要的意外致死。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著之外危险性各种因素，但是目前对于SUDEP原因仍不一致。

视频MRI (Video-EEG) 监测到哮喘患儿哮喘时肺部流汗停止，临床牙医也观察到强直－阵挛哮喘时患儿肺部心率血压大多极其，即中枢病态肺部延后、致使心动过缓、瞳孔散大，这些意味著造成患儿出现终期窒期及脑干骤停。由此我们推测，哮喘哮喘时引致脑干肺部功能改变机制意味著与SUDEP之外。

先天病态中枢病态肾换气太低综合征(CCHS)是一种致死病态的自主神经系统功能极其，临床主要外观上是肾换气太低以及癫狂对低氧、极低钾酸中毒敏感病态下降。学术研究报道儿童CCHS患儿缓慢病态麻痹频发率很极低，部分儿童CCHS患儿需配置脑干起搏器以预防脑干骤停的频发。

学术研究已证实CCHS与PHOX2B特异性之外，其中以PHOX2B基因的骆驼移位周围极其导入最常用，也有少数为PHOX2B基因的移码基因、无义基因及错义基因。Trochet等证实PHOX2B基因的骆驼移位周围极其导入可造成深夜换气太低及哮喘的出现。由此推测PHOX2B特异性意味著通过引致脑干肺部功能极其从而造成SUDEP。

值得注意，悉尼及塔斯马尼亚学者对PHOX2B特异性及哮喘脑干病关系进行了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项学术研究共纳入68名哮喘脑干病患儿，并对这68名患儿进行PHOX2B基因编码序列检查。调查结果该68名患儿记事5名患儿存在PHOX2B特异性，只有1名患儿为骆驼移位周围15个DNA紊乱，另外4名患儿大多为为同义基因，PHOX2B基因在骆驼移位周围极其导入或点基因仍未检查到。

该项学术研究提示PHOX2B特异性意味著并不是SUDEP的常用危险性各种因素，因此SUDEP病因仍需这两项学术研究。

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撰稿： neurowj