类亨廷顿得病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）症判别小儿患里面的一些特征连续性外科发挥主要有请注意几种：

地区特征

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和一般来说类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）症地区分布极广，但某些 HDL 症有地区分布不同之处。比如 HDL2 却说于南非有色人种（南非有色人种 HD 的集发挥里面有 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-葡萄牙裔的巴西人里面及南韩人里面也有美联社。南韩许多人只需考量 DRPLA，后者存活率在南韩许多人里面与 HD 完全相同，而在西欧和北欧许多人（美国坎伯兰许多人和美国人为主）里面，只需考量脑系统线粒体小儿。

社会活动小儿征状显现的部位

大多 HDL 症大多有全身的社会活动障碍，最主要面部、腹部、肢体等。但有明显口面部间歇连续性社区活动却说于脑棱白细胞增多小儿征，最主要芭蕾-棱白细胞增多小儿征和 McLeod 症。如为早发的肌肉弹性障碍或社会活动功能减退-强直症相伴相关的面部-颊部-舌部累及则只需考量泛酸激酶相关的脑变连续性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可发挥为轻微的口面部肌肉弹性障碍相伴霍奇金的集小儿征状。

共济失调

虽然 HD 哮喘里面则会显现大脑皮质衰退，也有以共济失调为日和小儿征状的 HD，青少年改进型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少却说。如有明显的共济失调，应当考量 HDL 症。很高加索人里面只需考量 SCA17，南韩人里面只需考量 DRPLA。

眼睛社区活动间歇连续性

在判别小儿患里面非常有含意。HD 小儿变更早即有扫视顺利完成间歇连续性，后显现扫视放慢和扫视之内减小。在轻微的 HDL 症、芭蕾-棱白细胞增多小儿征、PKAN 和 WD 里面也有类似扭曲。在脑棱白细胞增多小儿征里面，能断定片段既有扫视（fractionated saccades）和方波催翻滚（square-we jerks）。哮喘更早「大脑皮质连续性」眼睛社区活动间歇连续性如扫视辨距不良、方波催翻滚、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大一般来说脊髓大脑皮质连续性变连续性小儿的不同之处，能与 HD 判别。

中风

HD 里面，中风只能显现在青少年改进型 HD 里面，10 岁以前失忆症的小儿变里面 30%~50% 大多有中风。而中风在其他 HDL 症里面并不多，如 SCA17 小儿变里面 22% 显现中风，芭蕾棱白细胞增多小儿征里面 60%，McLeod 症里面 40%，HDL1 症里面大多小儿变大多有中风。DRPLA 里面 20 岁前失忆症小儿变里面基本上大多显现，在 40 岁之后失忆症的小儿变里面，中风很少显现。

成效平均速度

HDL1 成效平均速度较慢，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症后生存年资 10~20 年，DRPLA 失忆症后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 症失忆症早的成效较慢。青少年改进型 HD 成效较慢，但良连续性遗传连续性芭蕾小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期失忆症，但成效非常缓慢。

特别设计检查和

在连续性状检测前只能想到基本的特别设计检查和，常规血液学检查和能判别催连续性或亚催连续性小儿征激起的芭蕾小儿征状。一些常规检查和对 HDL 症小儿患也有鼓励，如芭蕾-棱白细胞增多小儿征和 McLeod 症会有肌肉酸激酶和脾酶下降，脑线粒体小儿的小儿变外显现脾脏线粒体增大，WD 小儿变 24 小时尿锌浓度下降等。

脑棱白细胞症（芭蕾-棱白细胞增多小儿征、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血棱白细胞比例下降。

HD 小儿变脖子 MRI 纹状体衰退，常常是尾状核，小脑和大脑皮质衰退在疾小儿中叶显现。一些成年失忆症的连续性虐待 HDL 症在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、脑棱白细胞增多小儿征和 McLeod 症。大脑皮质衰退在判别 HD 和 SCAs 里面非常极其重要。DRPLA 小儿变里面，大脑皮质脑干衰退、T2 相上深部小脑下灰质很高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别小儿患的各项外科不同之处揭示却说下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译揭示，若只能转载，请指明出处。

更加多精彩内容则否关注华山医院大一为题

编辑： 张凌溪